Clinical and biochemical characteristics and genotype–phenotype correlation in Finnishvariegate porphyria patients
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
effect of bataine and sulphate supplement on wool and milk characteristics and lambs performance in naine ewes
تعداد 20 رأس میش نژاد نائینی 6+-24 ماهه، با میانگین وزن 2/3-+40 کیلوگرم، همراه با 20 رأس بره های آنها در قالب طرح کاملا تصادفی اثر بتائین و مکمل سولفات بر خصوصیات شیر و پشم و عملکرد بره ها بررسی شد. میش ها بطور تصادفی در چهار تیمار قرار گرفتند. تیمارها عبارت بودند از: 1-گروه شاهد 2-بتائین (05/0 درصد ماده خشک) 3-سولفات (24/0 سولفور درصد ماده خشک 4-بتائین هرماه با سولفات. جیره غذائی طبق nrc با مح...
15 صفحه اولAminolaevulinate dehydratase porphyria in infancy. A clinical and biochemical study.
Homozygous deficiency of aminolaevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase, EC 4.2.1.24) was diagnosed in a small child. The clinical presentation was unique since severe symptoms were already present in the neonatal period. The patient, a boy, now three-years old, had recurrent attacks of pain, vomiting, hyponatraemia and symptoms of polyneuropathy engaging motor functions including respi...
متن کاملthe past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
Correlation between Hyponatremia and High Risk Clinical and Echocardiographic Features in Patients with Acute Heat Failure
Background and purpose: Heart failure (HF) is characterized by decreased ability of the heart to provide sufficient blood flow or fill with the blood. Hyponatremia is the most commonly seen electrolyte abnormality in patients with heart failure that is associated with increased morbidity and mortality. The aim of this study was to assess the correlation between hyponatremia and high risk clinic...
متن کاملmanipulation in dubbing and subtitling
پژوهش حاضر در چارچوب مکتب دستکاری قرار گرفت و با استفاده از تقسیم بندی دوکات (2007) از شیوه های دستکاری، به دنبال یافتن پاسخ برای پرسش های زیر بود: 1-رایج ترین شیوه دستکاری در دوبله فیلم ها کدام است؟ 2-رایج ترین شیوه دستکاری در زیرنویس فیلم ها کدام است؟ 3-دستکاری در دوبله فیلم ها رایج تر است یا در زیرنویس آن ها؟ این پژوهش از نوع تحقیقات توصیفی- مقایسه ای و پیکره ای می باشد. پیکره تحقیق شا...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics
سال: 2002
ISSN: 1018-4813,1476-5438
DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200860